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Département de génétique

Le département de génétique du LNS a pour mission d’assurer les activités de conseil génétique et de diagnostic des maladies génétiques, ainsi que de réaliser les analyses moléculaires et génétiques des cancers.

La consultation de conseil génétique

La consultation de conseil génétique a pour but d’informer les patients et leur famille quant à leur maladie génétique : sa nature, son mode de transmission, les risques de pour les autres membres de la famille, les tests génétiques pour en établir ou en confirmer le diagnostic…  Les patients reçoivent une information orale et écrite (rapport médical et/ou information spécifique) quant à cette maladie.

Ces consultations concernent les maladies génétiques constitutionnelles (handicap, déficience intellectuelle, mucoviscidose, …), le conseil génétique pré-conceptionnel et prénatal, le conseil génétique prédictif (diagnostic d’une maladie génétique avant ses premiers symptômes), ainsi que la prédisposition génétique aux cancers.

Laboratoires de diagnostic génétique

Les laboratoires de diagnostic génétique disposent des compétences et outils nécessaires au diagnostic des maladies génétiques les plus fréquentes. Les méthodes d’investigation font appel aux techniques de cytogénétique (caryotypes, FISH, aCGH) et de biologie moléculaire.  Les maladies investiguées concernent donc les anomalies chromosomiques (trisomies, délétions, duplications, …), les maladies monogéniques (mucoviscidose, maladies de l’hémoglobine, …) ainsi que la prédisposition génétique aux cancers (cancers du sein et de l’ovaire, syndrome de Lynch, …).

Cette activité de diagnostic concerne également le diagnostic prénatal.  Dans cette indication, les laboratoires recherchent chez les fœtus, sur base d’une histoire familiale ou de signes échographiques détectés en cours de grossesse, des pathologies graves et incurables pouvant justifier, en cas de confirmation diagnostique, en fonction des souhaits et convictions des parents et après une information complète sur la pathologie, une interruption médicale de grossesse.

Il existe des milliers de maladies génétiques dont certaines sont très rares. Pour permettre un accès au diagnostic à un maximum de patients, le département de génétique collabore avec des laboratoires étrangers accrédités et leur adresse les prélèvements et renseignements cliniques opportuns.

l’analyse génétique des pathologies cancéreuses

Le département de génétique est aussi en charge de l’analyse génétique des pathologies cancéreuses. Tous les cancers présentent des anomalies génétiques acquises responsables de la transformation des cellules cancéreuses. La mise en évidence de ces anomalies peut contribuer au diagnostic, définir le pronostic et la sévérité de la maladie, orienter le traitement et donner accès à des médicaments spécifiques « ciblés », ou encore permettre de suivre la réponse thérapeutique et la survenue d’éventuels mécanismes de résistance. Cette activité, initialement développée pour le diagnostic des cancers hématologiques (leucémies et lymphomes), s’étend progressivement à tous les types de cancers, suite à l’avènement de nouveaux agents thérapeutiques et de tests moléculaires dits « tests compagnons » prédictifs de la réponse ou résistance à ces traitements. L’activité de diagnostic moléculaire et génétique des tumeurs solides est développée et réalisée en collaboration avec le département de Pathologique morphologique et moléculaire.

Le plateau technique de biologie moléculaire, bio-informatique et séquençage

Le plateau technique de biologie moléculaire, bio-informatique et séquençage fait partie du département de génétique. Ce plateau a pour mission de développer les techniques d’analyse génétique et moléculaire destinées au diagnostic des maladies génétiques et à l’étude génétique des cancers. Pour cela, le plateau développe une expertise, concernant notamment les méthodes de séquençage d’ADN de nouvelle génération (NGS – Next Generation Sequencing) et les outils bio-informatiques d’analyse des séquences d ‘ADN. La médecine génomique est effectivement en pleine éclosion et concerne une étude génétique à large échelle des gènes d’un patient ou d’une tumeur dans le but d’acquérir une grande quantité d’information génétique et ainsi d’accélérer la démarche diagnostique. Récemment, le plateau a ainsi développé les premières analyses NGS de panels de gènes pour le diagnostic en oncologie (tumeurs colorectales, pulmonaires, …) et pour la prédisposition génétique aux cancers.

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