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Departement für Genetik

Aufgabe des Departements für Genetik des LNS ist es, in Fragen der Genetik zu beraten und genetische Krankheiten zu diagnostizieren, sowie molekulare und genetische Krebsanalysen durchzuführen.

Die Genetik-Sprechstunde

Ziel der Genetik-Sprechstunde ist es, Patienten und ihre Angehörigen unter anderem über die Art und Übertragungsweise ihrer genetischen Erkrankung, sowie über die Risiken für andere Familienmitglieder und die Gentests zur Stellung oder Bestätigung der Diagnose zu informieren. Die Patienten werden mündlich und schriftlich (medizinischer Bericht und/oder spezifische Information) über die jeweilige Krankheit informiert.

Diese Sprechstunden betreffen konstitutionelle genetische Erkrankungen (körperliche oder geistige Behinderungen, Mukoviszidose, …), die pränatale und präkonzeptionelle genetische Beratung, die voraussagende genetische Beratung (Diagnose einer genetischen Krankheit vor den ersten Symptomen), sowie die Beratung zur genetischen Veranlagung zu Krebserkrankungen.

Genetische Diagnoselabore

Die genetischen Diagnoselabore verfügen über die zur Diagnose der häufigsten genetischen Erkrankungen erforderlichen Kompetenzen und Werkzeuge. Die Untersuchungsmethoden beruhen auf zytogenetischen (Karyotypen, FISH, aCGH) und molekularbiologischen Verfahren.  Die untersuchten Krankheiten betreffen demnach Missbildungen der Chromosomen (Trisomien, Deletionen, Duplikationen, …), monogene Erkrankungen (Mukoviszidose, Hämoglobinerkrankungen, …) sowie die genetische Veranlagung zu Krebserkrankungen (Brust- und Eierstockkrebs, Lynch-Syndrom, …).

Unter diese Diagnosetätigkeiten fällt auch die pränatale Diagnose.  Bei dieser Indikation untersuchen die Labore den Fötus auf der Grundlage der Familiengeschichte oder der im Verlauf der Schwangerschaft aufgezeichneten Ultraschallsignale auf schwere und unheilbare Krankheiten, die im Falle einer Bestätigung der Diagnose abhängig von den Wünschen und Überzeugungen der Eltern und nach umfassender Aufklärung über die Krankheit einen medizinischen Schwangerschaftsabbruch rechtfertigen könnten.

Es gibt tausende genetische Krankheiten, von denen manche sehr selten auftreten. Um möglichst vielen Patienten einen Zugang zu der Diagnose zu ermöglichen, arbeitet das Departement für Genetik mit akkreditierten Laboren im Ausland zusammen und sendet ihnen zweckmäßige Probenentnahmen und klinische Informationen zu.

Genetische Analyse von Krebserkrankungen

Die genetische Analyse von Krebserkrankungen ist ebenfalls Aufgabe des Departements für Genetik. Alle Krebsarten weisen genetische Anomalien auf, die für die Transformation der Krebszellen verantwortlich sind. Der Nachweis dieser Anomalien kann zur Diagnose beitragen, die Prognose und die Schwere der Erkrankung bestimmen, Orientierung für die Behandlung bieten und Zugang zu „gezielten“, spezifischen Medikamenten geben, oder eine Nachverfolgung der Wirkung der Behandlung und eventuell auftretender Resistenzmechanismen ermöglichen. Diese ursprünglich für die Diagnose von hämatologischen Krebsen (Leukämie und Lymphome) entwickelte Tätigkeit wird schrittweise auf alle Krebsarten ausgeweitet, nachdem neue therapeutische Mittel und Molekulartests, die sogenannten „Begleittests“ eingeführt wurden, die das Ansprechen auf oder die Resistenz gegen eine Behandlung voraussagen. Die molekulare und genetische Diagnose fester Tumore wird in Zusammenarbeit mit der Abteilung Morphologische und molekulare Pathologie entwickelt und durchgeführt.

Die technische Plattform für Molekularbiologie, Bioinformatik und Sequenzierung

Die technische Plattform für Molekularbiologie, Bioinformatik und Sequenzierung ist Teil des Departements für Genetik. Diese Einrichtung hat die Aufgabe, genetische und molekulare Analysemethoden zu entwickeln, die der Diagnose von genetischen Krankheiten und der genetischen Krebsuntersuchung dienen. Dazu entwickelt die Plattform eine Expertise anhand von DNA-Sequenzierungsmethoden der neuesten Generation (NGS – Next Generation Sequencing) sowie bioinformatischen Werkzeugen zur Analyse der DNA-Sequenzen. In der Tat ist die Genommedizin eine Disziplin, die noch in der Entstehung ist und eine breit angelegte genetische Untersuchung der Gene eines Patienten oder eines Tumors umfasst, mit dem Ziel, eine große Menge an genetischen Daten zu erfassen und so die Diagnose zu beschleunigen. Kürzlich entwickelte die Einrichtung so die ersten NGS-Analysen von Gen-Panels für onkologische Diagnosen (Darm- und Lungentumore…) und für die genetische Veranlagung zu Krebserkrankungen.

Das Team