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Technische Plattform für Molekularbiologie, Bioinformatik und Sequenzierung

Die innerhalb des Departements für Genetik eingerichtete Plattform für Molekularbiologie, Bioinformatik und Sequenzierung ist eine technische Einrichtung, die konstitutionelle und somatische Analysen im Bereich der Molekulargenetik durchführt.

Eine nach außen offene Plattform im Dienst des LNS

Die innerhalb des Departements für Genetik eingerichtete Plattform für Molekularbiologie, Bioinformatik und Sequenzierung ist eine technische Einrichtung, die konstitutionelle und somatische Analysen im Bereich der Molekulargenetik durchführt. Hierzu wurden Spitzentechnologien eingeführt und implementiert, die zur Ausübung der Molekulargenetik für Diagnose und Forschung notwendig sind, einschließlich der Hochdurchsatzsequenzierung der neuesten Generation (NGS).

 

Da die Bioinformatik die Gesamtheit der Konzepte und Verfahren zur informatischen Interpretation biologischer Daten umfasst, sind innerhalb der Plattform auch bioinformatische Kapazitäten vorgesehen, die intern und in Zusammenarbeit mit externen Partnern entwickelt wurden.

Die Plattform ist offen für alle Departements und Services des LNS, sowie auch für verschiedene externe Partner wie das Luxembourg Institute of Health (LIH) und das Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB).

Drei Haupttätigkeitsbereiche

Die diagnostische Routinetätigkeit im Bereich der konstitutionellen Genetik richtet ihr Augenmerk derzeit auf die Bereiche der genetischen Thrombophilie, der Hämochromatose und der Früherkennung und molekularen Charakterisierung von Erbkrankheiten in Zusammenhang mit roten Blutkörperchen und Hämoglobin, in denen die Plattform ein nationales Referenzzentrum ist.

Die diagnostischen Routinetätigkeiten im Bereich der somatischen Genetik oder molekularen Pathologie werden in Zusammenarbeit mit der hämato-onkologischen Einheit des Services für Genetik und Molekularbiologie und dem Service für pathologische Anatomie entwickelt und bereitgestellt. Sie dienen der molekularen Charakterisierung von festen Tumoren und hämato-onkologischen Erkrankungen durch ein umfassendes Arsenal an individuellen Molekulartests.

Ein weiterer Entwicklungsbereich betrifft die Analyse von flüssigen Biopsien bei Krebspatienten. Hierbei wird nach molekularen Anomalien gesucht, die eine gezielte Therapie in der zirkulierenden freien Tumor-DNA möglich machen, die durch eine Blutentnahme gewonnen wird. Die Suche nach Anomalien in der zirkulierenden freien Tumor-DNA stellt somit eine Alternative zu Biopsien dar. Dieses Verfahren ist weniger invasiv und schmerzhaft und ermöglicht die Gewinnung einer Probe von Patienten, bei denen eine Biopsie nicht durchführbar ist.

LNS – Ein wichtiger Schritt in der Diagnose von hereditären Krebserkrankungen

Das Team