Dr sc. Daniel Stieber
- Département
National Center of Genetics - Service
Molecular Genetics - Fonction
Head of unit - Molecular biologist - Spécialisation
Biologie moléculaire - Téléphone
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Intégrée au sein du Centre National de Génétique, la plateforme de biologie moléculaire, bio-informatique et séquençage est une plateforme technique qui effectue les analyses de génétique moléculaire constitutionnelle et somatique.
Intégrée au sein du Centre National de Génétique, la plateforme de biologie moléculaire, bio-informatique et séquençage est une plateforme technique qui effectue les analyses de génétique moléculaire constitutionnelle1 et somatique2. À cette fin, elle a mis en place et implémenté les technologies de pointe nécessaires à la pratique de la génétique moléculaire, y compris le séquençage haut-débit de nouvelle génération (NGS), à vocation diagnostique et de recherche.
La bio-informatique étant constituée par l’ensemble des concepts et des techniques nécessaires à l’interprétation informatique de l’information biologique, des capacités bio-informatiques sont également déployées au sein de la plateforme, développées en interne et en collaboration avec des partenaires externes.
La plateforme est ouverte à tous les départements et services du LNS ainsi qu’à certains partenaires externes tels que le Luxembourg Institute of Health (LIH) et le Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB).
Les activités diagnostiques de routine en génétique constitutionnelle sont actuellement focalisées sur la thrombophilie génétique, l’hémochromatose et le dépistage ainsi que la caractérisation moléculaire des maladies héréditaires liées au globule rouge et à l’hémoglobine, pour lesquels la plateforme est un centre de référence national.
Les activités diagnostiques de routine en génétique somatique, ou pathologie moléculaire, sont développées et déployées en collaboration avec l’unité d’hémato-oncologie du service de génétique et biologie moléculaire et avec le service d’anatomie pathologique. Elles concernent la caractérisation moléculaire, tant des tumeurs solides que des affections hémato-oncologiques, grâce à un arsenal complet de tests moléculaires individuels.
Un autre volet de développement concerne l’analyse de biopsies liquides chez des patients atteints d’un cancer. Ceci consiste à rechercher les anomalies moléculaires éligibles pour une thérapie ciblée dans l’ADN tumoral circulant, obtenu à partir d’un prélèvement sanguin. La recherche des anomalies dans l’ADN tumoral circulant est une alternative aux biopsies. Elle est moins invasive, peu douloureuse et permet d’obtenir un échantillon chez des patients pour lesquels une biopsie n’est pas praticable.
LNS – Une étape majeure dans le diagnostic des cancers héréditaires
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