Mise à jour 28.08.2026
Dépistage néonatal
Le dépistage néonatal permet de détecter très tôt certaines maladies rares mais graves chez le nouveau-né, avant même l’apparition de symptômes. Quelques jours après la naissance, une petite quantité de sang est prélevée à la maternité puis analysée au LNS. Si le résultat ne montre aucune anomalie, les parents ne sont pas contactés. En revanche, si le dépistage révèle un résultat suspect, des examens complémentaires sont rapidement proposés afin de confirmer ou d’écarter la maladie et, si nécessaire, de mettre en place une prise en charge adaptée le plus tôt possible.
Le dépistage néonatal - de quoi s'agit-il ?
Découvrez cette vidéo que nous avons réalisée à l’occasion de la Journée mondiale du Dépistage néonatal, dans laquelle Patricia Borde, cheffe du Département de Biologie médicale au LNS, nous rappelle l’importance de ce geste essentiel : détecter dès la naissance certaines maladies graves pour offrir à chaque enfant les meilleures chances de développement.
Le dépistage néonatal n’est pas un simple programme, il sauve des vies.
Le SCID - déficit immunitaire combiné sévère
Depuis début 2026, une 7e maladie rare a été intégrée au programme de dépistage, le SCID (déficit immunitaire combiné sévère), constituant une avancée majeure pour les nouveau-nés. Découvrez-en plus dans cette vidéo.
La SMA - amyotrophie spinale
En 2024, le programme de dépistage néonatal s’élargit à l’amyotrophie spinale (SMA). Découvrez-en plus dans cette vidéo.
