Le jeudi 20 février dernier, nous avons eu le plaisir d’accueillir plusieurs représentants de l’association ALAN – Maladies Rares Luxembourg. Cette visite a été l’occasion d’échanger sur les avancées en matière de diagnostic et de prise en charge des maladies rares et de leur faire découvrir notre laboratoire de Biologie médicale ainsi que le Centre National de Génétique (NCG).

Biologie médicale et dépistage néonatal
Notre Département de Biologie médicale joue un rôle clé dans le dépistage précoce. Grâce au programme de dépistage néonatal, six maladies peuvent être identifiées dès la naissance à partir d’un simple prélèvement sanguin, avec l’ajout en 2024, de l’amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique héréditaire. Le programme va encore s’élargir en 2025 et en 2026. Le département est également responsable du diagnostic et du suivi de plusieurs erreurs innées du métabolisme, maladies rares la plupart du temps, qui peuvent se manifester dès les premières semaines de vie.

Centre National de Génétique et maladies rares
Les membres de l’ALAN ont également pu découvrir notre Centre National de Génétique, où nos équipes travaillent sur l’analyse des chromosomes et la recherche de mutations génétiques, essentielles pour le diagnostic et l’accompagnement des patients atteints de maladies rares.

Merci à Dan Theisen (Directeur ALAN), Sandra Alves (Service d’accompagnement psychosocial, ALAN) et Thierry Defense (Coordinateur Alliance Nationale Maladies Rares) de l’ALAN pour leur visite et ce fructueux échange.
Nous sommes fiers de contribuer, aux côtés de l’ALAN et de nombreux acteurs de la santé, à une meilleure compréhension et détection des maladies rares.

Légende photo, de gauche à droite : Clément KEBBABI (Biologie médicale, LNS), Marizela Kulisic, PhD (NCG, LNS), Dr Patricia Borde (Biologie médicale, LNS), Daniel Theisen (ALAN), Dr Daniel Stieber (NCG, LNS), Thierry Defense (ALAN), Sandra Alves (ALAN)