Le laboratoire de cytogénétique du LNS vous propose les tests suivants :

Mucoviscidose :
– confirmation du diagnostic de mucoviscidose ou maladies apparentées,
– infertilité masculine obstructive avec CBAVD (agénésie bilatérale des canaux déférents),
– test de porteur CFTR (recherche d’hétérozygotie),
– test prénatal en cas d’hyperéchogénénicité intestinale
– voir une liste complète des indications http://www.beshg.be/download/guidelines/Guidelines_CFTR_2012.pdf
– Nous serons en mesure de détecter les 71 mutations les plus fréquentes du gène CFTR. Si nécessaire, l’échantillon sera envoyé au séquençage auprès d’un centre de Génétique Humaine accrédité.

Microdélétions du chromosome Y :
– infertilité masculine de type sécrétoire (oligozoospermie, azoospermie)
– recherche de microdélétions du bras long du chromosome Y impliquant les régions AZFa, b et/ou c

Array-CGH :
– analyse prénatale : signes échographiques de malformation foetale, suspicion d’anomalie chromosomique.
– analyse postnatale constitutionnelle : déficience intellectuelle, troubles du spectre autistique, troubles du développement, dysmorphies et malformations congénitales.

Consignes d’envoi :
Délai d’acheminement : réception le jour du prélèvement avant 16h – du lundi au vendredi.
Type échantillon: 1 tube 5ml sang périphérique sur EDTA, villosités choriales (au moins 4 villosités dans milieu de culture ou sérum physiologique stérile) ou liquide amniotique (20 ml idéalement, 15 ml minimum).
Pour les tests prénataux, l’envoi en plus d’un tube EDTA de sang maternel est obligatoire (idéalement accompagné d’un tube EDTA de sang paternel).

Délai de réponse : 14 jours pour chacune des trois analyses.

L’équipe de l’unité de cytogénétique se trouve bien sûr à votre disposition pour tout renseignement concernant les analyses: +352 28 100 549/436

Conseil génétique : Une consultation de génétique médicale est disponible, sur rendez-vous au +352 28100 441.