Dans le cadre du rapport annuel 2017 du LNS, nous avons réalisé une série d’interviews et de reportages pour mieux présenter le LNS à travers son personnel et ses différents départements. Voici le second interview qui met en scène le Dr pharm. France Debaugnies suivi du reportage correspondant. Bonne découverte!
Diplômée de l’Université Libre de Bruxelles, France Debaugnies est pharmacienne-biologiste. Ensemble avec sa responsable, le Dr pharm., Dr sc. Patricia Borde, elle coordonne, supervise et analyse le travail de 17 techniciens de laboratoire polyvalents au sein d’un département nouvellement créé, celui de la biologie médicale.
« Nous sommes devenus un département à part entière en décembre 2016. Historiquement, la biologie médicale dépendait du département d’anatomie pathologique. Étant donné qu’il s’agit de deux disciplines totalement différentes, il a semblé logique d’en faire un département distinct avec, à sa tête, une biologiste médicale. Cette nouvelle organisation a permis de prendre davantage en compte les spécificités propres à nos activités et mieux répondre aux besoins de nos clients, à savoir tous les laboratoires d’analyses médicales du pays, aussi bien publics que privés. »
DEUX MISSIONS NATIONALES DE DÉPISTAGE
Le département de biologie médicale est divisé en quatre unités. L’unité de biochimie et d’hormonologie spécialisées analyse les taux de vitamines et d’hormones spécifiques dans le sang en sous-traitance pour les hôpitaux et laboratoires privés. « La plupart du temps, pour nos différentes missions, nous réalisons des analyses chromatographiques couplées à la spectrométrie de masse. Ces analyses, qui ne sont pas réalisées dans tous les laboratoires, présentent comme avantage principal de pouvoir détecter simultanément de nombreuses molécules – entre autres, des médicaments, des drogues, des acides aminés, des acides organiques –, de les identifier et de les doser. »
L’unité de dépistage néonatal et des maladies métaboliques est partie prenante du Groupe National de Screening Néonatal du Grand-Duché de Luxembourg. Ce programme de santé publique, auquel participent des médecins et pédiatres spécialisés, est proposé à tous les parents de nouveau-nés. Il a pour objectif de repérer les enfants atteints de maladies rares, souvent d’origine génétique et potentiellement graves, de manière à pouvoir les diagnostiquer le plus vite possible et d’appliquer dès les premiers jours de vie un traitement efficace pour prévenir des déficiences sévères, voire le décès. « Ces tests sont réalisés à partir du troisième jour de vie du nouveau-né. Quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon du bébé, recueillies sur un papier buvard et envoyées au LNS pour analyses. Au cours de ces analyses, nous dépistons les quatre maladies suivantes : la phénylcétonurie qui empêche le cerveau de se développer normalement, l’hypothyroïdie congénitale provoquée par une production insuffisante des hormones T3 et T4 indispensables à la croissance et au bon développement cérébral du bébé, l’hyperplasie congénitale des surrénales pouvant causer des déshydratations graves et des problèmes de croissance et la déficience en MCAD qui perturbe la métabolisation de certains acides gras et ne permet pas leur utilisation comme source d’énergie. À partir de janvier 2018, nous dépisterons également la mucoviscidose – une maladie congénitale dont les symptômes sont généralement des troubles nutritionnels avec une mauvaise prise de poids du bébé et des infections broncho- pulmonaires fréquentes. »
L’unité de toxicologie clinique réalise des analyses qui permettent d’identifier des médicaments et des drogues dans différentes matrices biologiques telles que le sang et les urines. « Grâce à ces analyses, nous pouvons évaluer l’exposition et le degré de dépendance à des substances addictives, effectuer le suivi des traitements de substitution, surveiller les nouvelles rechutes ou les émergences de nouvelles toxicomanies dans des populations cibles comme celles du milieu carcéral et des centres de désintoxication. Nous réalisons également des analyses dans le cadre d’intoxications aiguës, en cas de prises accidentelles ou volontaires de médicaments entraînant un surdosage chez les patients, et pour les monitorings thérapeutiques de certains médicaments, dont les antiépileptiques et les psychotropes. »
L’unité de dépistage prénatal a pour mission de dépister et d’identifier les femmes enceintes qui présentent un risque accru d’avoir un enfant atteint d’anomalies chromosomiques, principalement la trisomie 21 (ou syndrome de Down). « Il s’agit d’un dépistage sanguin biochimique réalisé au cours du premier trimestre de la grossesse. Nous calculons le risque en combinant les dosages de marqueurs biochimiques réalisés dans notre laboratoire avec d’autres facteurs comme l’âge de la mère et certaines mesures échographiques. Si le fœtus de la mère présente un risque, un test complémentaire de dépistage non invasif est alors réalisé et pris en charge par nos collègues du département de génétique. »
Le département assure également, via une plateforme, la réception centralisée des échantillons pour les différents laboratoires du LNS à l’exception des services d’anatomie pathologique et des services de contrôle. « Notre plateforme gère tout ce qui est pré-analytique, c’est-à-dire toutes les étapes qui vont précéder les analyses proprement dites. Cela concerne aussi bien les prises de sang réalisées au LNS que les échantillons prélevés à l’extérieur. Elle prend également en charge la traçabilité des échantillons transportés. Elle vérifie que les températures de transport ont bien été respectées, encode les échantillons et les transmet ensuite aux différents services concernés. »
UNE PREMIÈRE ACCRÉDITATION
L’année 2017 a été également marquée par l’octroi de l’accréditation à la norme ISO 15189:2012. Cette norme certifie que le département répond aux exigences en termes de compétences et de qualité pour le dépistage prénatal, le dépistage néo-natal et les analyses de biochimie et d’hormonologie spécialisées. « C’est la première fois que nous recevons cette accréditation. Elle est le fruit d’un travail de plusieurs années qui nous a permis de mieux standardiser les procédures, de mieux surveiller les processus de travail, de mieux tracer tous les échantillons et de renforcer la cohésion de l’équipe. »
« Pour 2018, nous espérons maintenir notre accréditation, voire l’étendre à notre unité de toxicologie clinique », conclut France Debaugnies. « Nous développons également de nouveaux projets, notamment celui de réaliser, en collaboration avec le CHL, des tests allergologiques dans le cadre d’allergies aux médicaments et aux venins de guêpes et d’abeilles. »