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Génétique clinique

Le service de génétique clinique propose des consultations médicales spécialisées aux personnes concernées par une maladie génétique familiale ou susceptible d’en être atteintes. Ces consultations se déroulent en personne au LNS, de manière individuelle ou familiale. Chaque séance est différente et unique, en fonction des besoins du patient, mais elle comprend généralement un examen complet des antécédents médicaux du patient, un examen physique, l’organisation de divers tests de laboratoire (y compris, mais sans s’y limiter, des analyses génétiques) et une explication détaillée du diagnostic, y compris ce que l’on sait de son histoire naturelle et des recommandations pour la prise en charge.

En fonction du diagnostic établi, des consultations de conseil génétique sont organisées, pour les patients et les membres de leur famille, afin d’expliquer le mode de transmission et les risques de récurrence de la maladie, de discuter des options en cas de grossesse et d’établir une stratégie de dépistage familial.

Ces consultations couvrent un large éventail de sujets, notamment la génétique constitutionnelle de l’enfant et de l’adulte (déficience intellectuelle, malformations complexes, mucoviscidose, ophtalmo-génétique, dermato-génétique, …), le diagnostic prénatal, le conseil génétique préconceptionnel pour les couples à risque, le conseil génétique prédictif (diagnostic d’une maladie génétique avant l’apparition de ses symptômes), et les prédispositions héréditaires aux cancers.

Le service de génétique clinique travaille en étroite collaboration avec tous les hôpitaux, les praticiens privés et les autres prestataires de soins de santé, y compris l’a.s.b.l. ALAN Maladies Rares Luxembourg.

De plus, nos généticiens cliniques apportent leur expertise lors de diverses réunions de cas interdisciplinaires, favorisant ainsi une forte collaboration clinique entre le NCG et de nombreux professionnels de la santé et institutions médicales au Grand-Duché.

Demande de consultation :

Pour toute demande de consultation, veuillez remplir le formulaire de contact et le renvoyer à ncg-clingen@lns.etat.lu avec l’ordonnance (même si elle a déjà été envoyée) et tous les documents demandés (voir le formulaire) :

Téléchargez ici le formulaire de contact en langue française ; en langue allemande ; en langue anglaise.

Pour les questions d’oncogénétique uniquement, veuillez compléter et renvoyer le questionnaire familial :

Téléchargez ici le questionnaire familial pour l’oncogénétique, en langue française.

 

 

 

 

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