Les 10e Assises de Génétique Humaine et Médicale se sont tenues du 21 au 24 janvier à Tours, France. Il s’agit d’un congrès qui a lieu tous les deux ans et qui réunit l’ensemble des acteurs de la génétique humaine.

Ces dernières années ont été marquées par une grande accélération dans les connaissances et de nombreuses avancées technologiques en génétique humaine, et ce congrès a permis à des centaines de médecins généticiens et de scientifiques de partager les innovations et les pratiques. C’est également l’occasion de communiquer sur de grands thèmes de recherche et de partager les résultats de travaux scientifiques.

C’est dans ce contexte que le Dr Guillaume Jouret, médecin spécialiste en génétique clinique au Centre National de Génétique du LNS, a présenté les derniers résultats de l’étude collaborative que son équipe a menée ensemble avec douze autres équipes de génétique et qui leur a permis d’identifier et de commencer à comprendre une nouvelle maladie orpheline, et de participer à l’élucidation de certains mécanismes associés à la croissance de la tête chez l’humain. Ce partage de connaissances a permis à notre collaborateur de rencontrer de nombreux futurs collaborateurs, de faire connaître notre Centre National de Génétique et le LNS, et d’envisager de nouvelles collaborations scientifiques au sein d’un réseau international.