La European Human Genetics Conference est l’un des rendez-vous les plus prestigieux pour les généticiens du monde entier. Elle s’est tenue cette année en juin en Ecosse à Glasgow, et a réuni quelques 5800 généticiens de 90 pays. L’équipe du National Center of Genetics du LNS était représentée lors du congrès, puisque Dr Guillaume Jouret a été sélectionné pour présenter un travail de recherche translationelle international organisé depuis le LNS.

Ce travail de recherche présenté lors de ce congrès portait sur les formes les plus sévères de début anténatal d’une pathologie cardiaque très rare, appelée cardiomyopathie hypertrophique, responsable du développement anormal et parfois extrême de la paroi musculaire cardiaque. Certains patients, porteurs de mutations génétiques responsables d’un groupe de maladies appelées RASopathies, ont une prédisposition à la survenue précoce et sévère de cardiomyopathie hypertrophique.

Ce travail de recherche translationnelle a permis d’unir les efforts de plus de dix équipes européennes pour identifier précocement, grâce aux explorations génétiques, les patients les plus à risque de développer une forme sévère et précoce de la maladie, et susceptibles de bénéficier dans les années qui viennent de thérapies ciblées lors d’essais cliniques.