Du 1er au 4 février dernier, s’est tenue la 11ème édition des Assises de Génétique à Rennes, en France. Ce grand évènement, qui réunit la communauté de la génétique médicale francophone, a rassemblé plus de 1700 généticiens issus d’équipes belges, françaises, suisses et luxembourgeoises notamment.

A cette occasion, Dr Guillaume Jouret, du National Center of Genetics du Laboratoire national de santé (LNS) a été sélectionné pour présenter un travail de recherche collaboratif international complètement coordonné depuis le LNS.

Il s’agit de la caractérisation d’un nouveau syndrome génétique associé au gène BRD4, pour mieux comprendre les causes moléculaires et les conséquences cliniques mais aussi pour permettre à d’autres équipes de faire également ce diagnostic, et enfin pour mieux connaitre les symptômes des patients pour leur proposer un suivi personnalisé et coordonné.

Ce travail a permis de caractériser un nouveau syndrome et d’affirmer que les variations pathogènes du gène BRD4 sont responsables de cette pathologie, qui fait partie du groupe de cohésinopathies.