L’équipe du National Center of Genetics du LNS vient de publier un article scientifique dans la revue internationale Clinical Genetics, intitulé « Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study ».

Ce travail porte sur la caractérisation d’un nouveau syndrome génétique associé aux mutations du gène BRD4, pour mieux comprendre les causes moléculaires et les conséquences cliniques de ce syndrome. Il apporte également les connaissances nécessaires aux autres équipes de génétique médicale pour faire ce diagnostic, et à l’ensemble des médecins impliqués dans le parcours de soin de ces patients, des données pour mieux connaitre et prendre en charge leurs spécificités, leur proposer un suivi personnalisé et coordonné.

Avec la description de cette première cohorte de patients, cette étude a permis d’identifier les signes cardinaux identifiables dans la pratique clinique, qui en font une entité distincte des autres cohésinopathies et en particulier du syndrome de Cornelia de Lange. Enfin, pour les patients, cette avancée participe à la lutte contre l’errance diagnostique dans le domaine des maladies rares.

Cette nouvelle publication a été possible grâce à un effort collaboratif international, organisé par Dr Guillaume Jouret du National Center of Genetics, grâce notamment aux réseaux de l’European Reference Network ITHACA (https://ern-ithaca.eu/), de la filière de santé AnDDI-Rares (http://anddi-rares.org/), et à la participation active des équipes luxembourgeoises (Laboratoire national de santé (LNS), Centre Hospitalier de Luxembourg), anglaise (Royal Devon and Exeter Hospital), américaine (Children’s Hospital Colorado), italiennes (Azienda Ospedaliera Universitaria Senese et University of Siena), belges (CHU de Liège et Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi) et françaises (CHU de Dijon, CHU de Nantes, CHU de Grenoble, CHU de Lille, Hôpital Pitié-Salpétrière, Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau, l’Institut Catholique de Lille).

Lien de la publication : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35470444/