Les résultats sont envoyés uniquement au médecin prescripteur sous 7 à 10 jours après réception des échantillons sanguins par le LNS. Ils ne seront jamais remis directement à la patiente.
Dans le cas où les résultats indiquent un :
Résultat positif
Cela signifie qu’il existe une probabilité élevée que le fœtus soit porteur de trisomie 21, 13, ou 18. Néanmoins, le NIPT reste un test de dépistage, les recommandations des sociétés savantes préconisent de confirmer un NIPT positif par un examen diagnostique à l’issue d’un geste invasif (amniocentèse notamment). Votre gynécologue vous expliquera les résultats et la suite des investigations à effectuer. La réalisation et l’interprétation des analyses chromosomiques à partir de liquide amniotique sont assurées par l’équipe de Cytogénétique. Une consultation de médecine génétique peut également être assurée par nos praticiens.
En cas de détection d’une anomalie chromosomique rare, une consultation de médecine génétique est nécessaire afin d’expliciter en détails la nature de l’anomalie décelée, ses potentielles conséquences pour le fœtus ou pour vous-même et de discuter des éventuels examens complémentaires à effectuer.
Seules les anomalies chromosomiques présentant un intérêt médical pour la grossesse en cours, en l’état des connaissances actuelles, seront mentionnées dans le compte-rendu de résultats du NIPT.
Résultat négatif
Cela signifie que la probabilité que le fœtus soit porteur d’une trisomie 21, 13 ou 18 est extrêmement faible. Le suivi de la grossesse reste inchangé.
Résultat non-concluant
Cela signifie qu’il n’est pas possible de déterminer de façon fiable si le fœtus est porteur ou non d’une trisomie 13,18 ou 21. Ces cas rares (environ 1 %) peuvent survenir, par exemple, lorsque la quantité d’ADN fœtal circulant n’est pas suffisante dans le sang prélevé chez la patiente. Plusieurs paramètres peuvent influencer cette fraction fœtale (l’IMC, la prise de certains traitements anticoagulants). En fonction du contexte médical, votre gynécologue pourra conseiller de réitérer le test ou vous orienter vers d’autres examens.
Dans tous les cas, la réalisation d’un test NIPT ne dispense en rien d’un suivi échographique et obstétrical de votre grossesse. Ce test ne remplace en aucun cas la réalisation de l’échographie du 1er trimestre.
