Les génomes humains peuvent désormais être séquencés au Luxembourg

Le Laboratoire national de santé (LNS) a considérablement élargi sa gamme de services dans le domaine de la génétique en début d’année. Grâce à l’acquisition d’un séquenceur haut débit de dernière génération, les génomes humains pourront désormais être séquencés au Luxembourg. Cela permettra au National Center of Genetics (NCG) du LNS d’améliorer de manière significative ses diagnostics et ses conseils, en particulier au niveau des maladies génétiques rares et du cancer.

C’est au début janvier que le premier séquençage d’un génome humain avec le nouveau dispositif a eu lieu. Cela représente un bond en avant pour la génétique au Luxembourg, comme le souligne le Dr Barbara Klink, responsable du NCG : « C’était la toute première fois qu’un génome humain a ainsi pu être séquencé au Luxembourg, simplement parce que la technologie requise pour cela n’était pas disponible auparavant. Avec le nouveau séquenceur, un débit nettement plus élevé est à présent possible pour un coût fortement réduit. Cela permet des approches beaucoup plus ambitieuses, allant des panels de gènes au séquençage à l’échelle du génome. Auparavant, nous étions dépendants de partenaires étrangers, notamment en ce qui concerne les approches de séquençage plus lourdes, ce qui entraînait de longs délais d’attente et des procédures plus compliquées. »

Les nouvelles technologies permettent d’améliorer le diagnostic et les soins aux patients

Avec le nouveau dispositif, les possibilités de diagnostic sont désormais beaucoup plus complètes, et leur mise en œuvre moins coûteuse. En outre, tous les processus convergent au sein du LNS, de sorte que les données restent également en interne. Tout cela présente des avantages évidents pour les patients, comme l’explique Barbara Klink : « Nous avons l’ambition que le NCG soit un centre d’excellence en génétique pour les habitants du Luxembourg et de la Grande Région. Nous ne voulons pas seulement fournir des données, mais aussi offrir aux patients ou aux médecins les meilleurs conseils possibles sur des questions médicales essentielles. Nous pouvons d’autant mieux le faire que les diagnostics et les soins génétiques cliniques sont regroupés au sein du LNS. »

Un grand nombre de maladies sont causées par des anomalies génomiques, notamment de nombreuses maladies rares, dont plus de 7 000 sont connues, mais aussi le cancer, poursuit Barbara Klink : « Pour beaucoup de ces maladies, les tests génétiques ont pris une importance croissante ces dernières années, car des altérations génétiques spécifiques ont une influence majeure sur la sélection et l’optimisation du traitement. L’intégration de ces nouvelles découvertes dans les soins aux patients nécessite une équipe multidisciplinaire d’experts cliniques et de laboratoire. Notre nouvel outil de séquençage est un complément technologique à l’expertise de notre équipe. »

Expertise et innovation pour devenir un centre d’excellence reconnu

Dans ce contexte, Barbara Klink considère également l’acquisition du séquenceur comme une nouvelle étape dans le développement du NCG, qui compte plus de 40 collaborateurs, et est en passe de devenir un centre d’excellence reconnu dans le domaine de la génétique : « Depuis la création du NCG en 2018, nous avons toujours mis l’accent sur l’excellence et l’innovation technologique. Notre plateforme technique de biologie moléculaire, de bioinformatique et de séquençage joue un rôle clé à cet égard, en nous permettant de développer et d’appliquer des méthodes analytiques pour le diagnostic et la recherche en matière de maladies héréditaires rares et de cancer. »

Investissement conjoint du secteur de la santé dans l’excellence du LNS

Le Pr Dr Friedrich Mühlschlegel, directeur du LNS, voit dans l’acquisition du séquenceur une reconnaissance supplémentaire par les acteurs de la santé publique luxembourgeois du travail du NCG ainsi que du LNS dans son ensemble : « Ce dispositif est un investissement commun du système de santé et bénéficiera à l’ensemble de la population. Au cours des dernières années, nous avons déployé un système de valeurs qui vise la valeur ajoutée pour les patients, l’excellence en matière clinique et la mise en place de synergies au sein de l’équipe. L’année dernière, cela a conduit le ministère de la Santé à prolonger de quatre ans les licences d’exploitation du NCG et du National Center of Pathology (NCP). Cette stratégie aidera désormais notre équipe de génétique à utiliser au maximum les nouvelles possibilités technologiques au profit des patients du Luxembourg et des environs. »

Viser une plus grande efficacité et une expansion durable des services

Le séquençage de l’ADN – le décodage du génome humain – est utilisé dans les diagnostics depuis le milieu des années 1990 et est utilisé en conjonction avec d’autres techniques analytiques dans l’étude des maladies génétiques. En raison du développement rapide de nouvelles technologies de séquençage à haut débit (« Next Generation Sequencing »), le séquençage de l’ADN est devenu un pilier du travail des laboratoires génétiques dans le monde entier. Le LNS dispose à présent d’un des séquenceurs les plus puissants du marché. Barbara Klink de conclure : « Notre nouveau dispositif permet de séquencer jusqu’à 48 génomes humains en deux jours, à un coût nettement réduit par rapport à d’autres. Cela nous ouvre des possibilités totalement nouvelles, de sorte que nous pouvons élargir durablement notre offre de soins à long terme. »